Maladies métaboliques : symptômes, prise en charge nutritionnelle et alimentation.

Les maladies métaboliques sont des troubles génétiques rares qui affectent la capacité de l'organisme à décomposer certains nutriments. Cela peut entraîner de graves problèmes de santé. Sur cette page, vous découvrirez comment la nutrition joue un rôle crucial dans la prise en charge de ces troubles, ainsi que les dernières recherches sur les maladies métaboliques.

Qu’est-ce que les maladies métaboliques ?

Les maladies métaboliques, également connues sous le nom « d’inborn errors of metabolism » (erreurs innées du métabolisme), sont un groupe diversifié de troubles héréditaires causés par des anomalies dans des enzymes spécifiques ou des protéines de transport essentielles au métabolisme normal des nutriments. Ces anomalies entraînent l'accumulation de substances nocives ou une carence en molécules nécessaires, ce qui peut conduire à un large éventail de symptômes cliniques et de complications. 

Immédiatement après la naissance, les bébés sont testés pour diverses maladies métaboliques à l'aide d'une piqûre au talon. Ce test est crucial, car une détection précoce permet d'entamer rapidement un traitement, évitant ainsi de graves dommages à des organes tels que le cerveau. 

Quelles sont les maladies métaboliques qui existent ?

Il existe plus de 1900 maladies métaboliques, qui se distinguent toutes par des symptômes différents.  

Voici quelques exemples de maladies métaboliques :  

• Phénylcétonurie (PKU) : Une anomalie de l'enzyme phénylalanine hydroxylase entraîne une accumulation de phénylalanine, qui peut provoquer une neurotoxicité et un déclin cognitif. 
• MCAD (déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne) : Une anomalie de l'enzyme MCAD empêche l'oxydation des acides gras à chaîne moyenne, ce qui peut entraîner une hypoglycémie hypocétosique et des crises métaboliques. 
• Galactosémie : Groupe de maladies héréditaires caractérisées par des anomalies dans le métabolisme du galactose, souvent dus à une déficience de l'enzyme galactose-1-phosphate uridyltransférase. Cette déficience entraîne une accumulation de galactose-1-phosphate, qui peut provoquer des maladies du foie, des cataractes et des lésions neurologiques. La prise en charge nutritionnelle nécessite un régime sans galactose. 
• La maladie du sirop d'érable (MSUD) : Causée par un défaut du complexe enzymatique de l'acide alpha-cétoïque déshydrogénase à chaîne ramifiée, entraînant l'accumulation d'acides aminés à chaîne ramifiée et de leurs métabolites toxiques. Sur le plan clinique, elle se caractérise par une léthargie, des problèmes d'alimentation et une urine à l’odeur sucrée caractéristique. Une prise en charge nutritionnelle avec restriction des acides aminés à chaîne ramifiée est cruciale. 

Quels sont les symptômes des maladies métaboliques ?

Les symptômes des maladies métaboliques varient considérablement en fonction du type de maladie. Les symptômes les plus courants sont les troubles neurologiques, la faiblesse musculaire, les troubles hépatiques et rénaux, le retard de croissance et, dans les cas les plus graves, le coma ou la mort. De nombreuses maladies se développent pendant l'enfance, mais certaines ne se manifestent que plus tard dans la vie. Les symptômes peuvent être aigus ou chroniques et affecter différents organes. 

• Symptômes neurologiques :  De nombreux troubles métaboliques entraînent des lésions neurologiques dues à l'accumulation de métabolites toxiques ou à des déficits énergétiques dans le cerveau. Il peut en résulter des retards de développement, une déficience intellectuelle, des crises d'épilepsie, de la spasticité et de l'ataxie. Par exemple, les enfants atteints de PCU qui ne sont pas traités peuvent développer un retard mental grave. 
• Dérèglements métaboliques : L'hypoglycémie, l'acidose et l'hyperammoniémie sont des complications métaboliques courantes. L'hypoglycémie peut survenir dans des troubles tels que le déficit en MCAD, en raison d'un défaut d'oxydation des acides gras. L'acidose métabolique est une caractéristique des acidémies organiques telles que la méthylmalonacidémie. 
• Hépatomégalie et insuffisance hépatique : Certaines maladies métaboliques, telles que la galactosémie et la glycogénose de type I, entraînent une hypertrophie du foie et peuvent provoquer une insuffisance hépatique progressive. Ce phénomène est dû à l'accumulation de substances non digérées dans les cellules du foie. 
• Symptômes gastro-intestinaux : Les problèmes d'alimentation, les vomissements fréquents et le retard de croissance sont souvent les premiers signes chez les nourrissons atteints de maladies métaboliques. Les maladies métaboliques telles que la MSUD se manifestent souvent par des vomissements et des problèmes d'alimentation peu après la naissance. 

Comment traiter les maladies métaboliques ?

Le traitement des maladies métaboliques est axé sur la prise en charge des symptômes et la réduction du dérèglement métabolique. Cette approche varie en fonction de la maladie et de sa gravité.  

Les options de prise en charge nutritionnelle sont les suivantes :

• Régime pauvre en protéines : Pour de nombreuses maladies métaboliques, un régime strict est essentiel. Par exemple, dans le cas de la PCU (phénylcétonurie), les patients doivent suivre un régime pauvre en phénylalanine pour éviter les lésions cérébrales. Dans le cas de la galactosémie, les patients doivent éviter le galactose afin d'éviter des complications graves telles que les maladies hépatiques et la cécité. 
• Nutrition médicale :  L'utilisation de formules spéciales et de denrée alimentaire déstinée à des fins médicale spéciales est souvent nécessaire pour assurer le bon équilibre des nutriments. Par exemple, dans le cas du déficit en MCAD (acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne), un régime riche en glucides et pauvre en graisses peut être nécessaire pour prévenir l'hypoglycémie. 
• Thérapie de substitution enzymatique : Dans certains cas, l'administration d'enzymes manquantes peut favoriser le métabolisme. Par exemple, les patients atteints de la maladie de Gaucher peuvent être prise en charge par enzymothérapie afin de réduire l'accumulation de substances nocives. 
• Thérapie médicamenteuse : Les médicaments peuvent contribuer à améliorer le métabolisme ou à contrôler les symptômes. Pour certains troubles du métabolisme, il existe des médicaments qui modulent des voies métaboliques spécifiques.

Ces prises en charge nutritionnelles nécessitent une étroite collaboration entre les patients, les diététiciens et les autres prestataires de soins de santé afin de satisfaire les besoins nutritionnels et d'éviter les complications. 

Le régime pauvre en protéines comme prise en charge nutritionnelle des maladies métaboliques

L'alimentation pauvre en protéines joue un rôle crucial dans la prise en charge nutritionnelle de diverses maladies métaboliques, en particulier celles dans lesquelles la dégradation d'acides aminés spécifiques est défectueuse. Cette stratégie alimentaire repose sur le principe selon lequel un apport limité de certains acides aminés réduit l'accumulation de métabolites toxiques et contribue ainsi à réduire les symptômes et les complications.

Par exemple, en cas de phénylcétonurie (PCU), un défaut de phénylalanine hydroxylase provoque l'accumulation de phénylalanine, qui peut être neurotoxique. La pierre angulaire de la prise en charge nutritionnelle consiste en un régime hypoprotéiné strict qui limite la phénylalanine, complété par un régime médical sans phénylalanine/pauvre en phénylalanine, contenant tous les autres acides aminés essentiels. Ce régime permet de normaliser les taux de phénylalanine dans le sang et de réduire les lésions neurologiques. 

L'action des régimes pauvres en protéines repose sur les principes suivants :

• Réduction de la disponibilité du substrat : en limitant l'apport des acides aminés problématiques, la quantité de substrat pour l'enzyme défectueuse est réduite, ce qui affecte l'accumulation des intermédiaires toxiques. 
• Supplémentation en nutriments essentiels : la nutrition médicale or les denrées alimentaires déstinées à des fins médicales spéciales garantissent que, malgré les limitations des protéines naturelles, les patients reçoivent tous les acides aminés essentiels et les autres nutriments nécessaires à leur croissance et à leur développement. 
• Surveillance et ajustement : Un contrôle régulier des taux sanguins des acides aminés problématiques et de leurs métabolites est essentiel pour ajuster et optimiser la prise en charge nutritionnelle, en évitant à la fois les carences et les excédents. 

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