Les maladies métaboliques héréditaires sont un groupe de maladies rares dues à des mutations génétiques qui causent l’absence ou le dérèglement d’enzymes ou protéines de transport impliquées dans le métabolisme cellulaire.
Elles sont généralement transmises par les deux parents et elles sont causées par des défauts dans les enzymes qui contribuent à décomposer (« métaboliser ») la nourriture.
Les maladies métaboliques héréditaires sont généralement maintenues sous contrôle par l'apprentissage d’un régime alimentaire spécifique à suivre à vie.
Le rôle de l’alimentation
Une maladie métabolique héréditaire peut entraîner une accumulation de certaines substances nocives qui, si elles ne sont pas maintenues sous contrôle, peuvent causer des symptômes tels qu’un développement physique et mental limité.
La phénylcétonurie (PKU) est une maladie métabolique liée à un déficit de synthèse de l’enzyme permettant la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Le déficit entraîne une augmentation de la concentration en phénylalanine, ce qui se révèle toxique pour le cerveau. À long terme, cette accumulation peut causer des problèmes de santé, et notamment des dommages cérébraux irréversibles.
Les acides aminés tels que la phénylalanine sont les éléments constitutifs des protéines que nous mangeons. C’est pourquoi les patients atteints de PKU suivent un régime pauvre en protéines et pauvre en phénylalanine et prennent en complément des mélanges d’acides aminés.
Nutricia est leader du marché dans le domaine des denrées alimentaires destinées à des fins médicales spéciales pour la prise en charge nutritionnelle des maladies héréditaires du métabolisme et aide un grand nombre de patients atteint de maladies métaboliques héréditaires avec une gamme complète et diversifiée de mélanges d’acides aminés.
Nous mettons à profit notre expérience afin de concevoir des produits de haute qualité qui contribuent à faciliter quelque peu la vie des patients et de leurs familles.
Une recherche orientée vers l’avenir
Chez Nutricia, nous aspirons à être un partenaire privilégié et fiable pour les personnes atteintes de maladies métaboliques héréditaires pour lesquelles un régime est requis. Nous voulons les soutenir dans leur régime et améliorer au mieux leur qualité de vie.
Notre recherche et développement de produits est effectuée dans le respect des normes les plus strictes.
Nous nous attachons à concevoir des denrées alimentaires destinées à des fins médicales spéciales qui offrent des améliorations tangibles aux patients devant suivre un régime, forts des constatations et contributions scientifiques les plus récentes.
Le centre Nutricia Research à Utrecht offre des installations innovantes, comprenant une usine pilote pour la production à petite échelle et d’un laboratoire pilote où les patients peuvent tester et mettre à l’épreuve nos produits.
Nutricia Metabolics without Borders: share your ideas and concerns about living on a low protein diet with like-minded friends
It’s really important for us at Nutricia to understand what day-to-day life is like for people on a low protein diet so we know what we can do to help and to make your lives a little bit easier.
Nutricia recently launched a new web-based patient-only platform Nutricia Metabolics without Borders, designed to connect with people who have metabolic disorders from around the world. The community is an interesting and inspiring platform where you can share your experiences, have your voice to be heard, make an impact and meet other people living on a low protein diet. Everyone over 16 years of age and with a sufficient level of English is welcome. The platform is accessible for diagnosed patients only.
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Nous vous invitons à consulter notre site internet Hellowpro où nous avons mis à votre disposition tous les conseils dont vous aurez besoin pour chaque étape de votre vie ou celle de votre enfant ainsi qu’un récapitulatif de tous les produits que vous pourrez consommer selon votre maladie ou celle de votre enfant.
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